儿童先天性肛直肠畸形样本库_上皮型大便失禁

儿童先天性

肛直肠畸形样本库

先天性肛直肠畸形

先天性直肠肛门畸形(congenitalanorectalmalformation，ARM)是常见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称，发病率为1/~1/。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及患儿生命的畸形。ARM具体病因尚不清楚，且病理改变复杂。多数学者认为ARM的发生系多因素共同作用的结果，遗传流行病学研究表明，ARM是由多个基因与数种环境因素共同作用产生的复杂过程，其遗传方式和外显率尚不清楚。有学者报道，ARM可能是常染色体显性遗传，发病率1％～9％。ARM各种类型之间的形态差异可能反映了不同的胚胎起源，这将涉及不同阶段基因或通路的不同作用。因而，在支配肛门直肠形成过程中的任何基因或通路发生突变或异常都可能导致ARM。ARM的预防和治疗关键在于明确该畸形的基因调控和胚胎发生机制，这有待于进一步的探索与完善。

我院胃肠新生儿外科是西南地区规模最大、技术力量最雄厚的儿童肛直肠畸形治疗中心，每年收治近名各类肛直肠畸形，现保存有完整病例资料的肛直肠畸形患儿及随访病例达例之多。开展复杂肛直肠畸形治疗及排便功能障碍矫治，同时针对各种肛直肠畸形术后排便功能障碍建立了完整的评估、训练、治疗体系。团队原创的手术多次在全国专业学术会做专题讲座，受到同行专家广泛好评医院采用，推动了本学科的发展和进步。

儿童先天性肛直肠畸形样本库

先天性肛直肠畸形主要是散发病例，家族病例少见，故样本采集仅局限于患儿本身，且为一次性采集病变组织及血液，无需随访样本采集。采集标本类型及数量如下：

1.份肛直肠畸形患儿手术时切除的病变部分肠管。

2.份纳入研究项目的肛直肠患儿相应血液标本。

3.50份因各种原因需要行结肠造瘘手术的非畸形患儿正常结肠及血液标本。

拟采集计划：

~END~