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9月12日是中国预防出生缺陷日。当天上午，自治区妇幼保健院在厢竹院区开展主题为“为宝宝预约一个无‘陷’未来”的宣传活动，现场为市民提供预防出生缺陷义诊，并科普相关知识。
▲市民正在咨询。
有些缺陷难预防，却能补救
当天，有家长带着一名出生20多天的新生儿到该院进行体检。医生发现孩子的外貌有异——头发发黄，皮肤很白，眼睛的巩膜不是黑色，而是浅灰色。经检查，宝宝患有白化病，这是一种隐性遗传疾病，他的父母都是这种基因的携带者。
另一名宝宝也有类似的出生缺陷。出生后，父母发现宝宝的皮肤粗糙，手指无法伸直。经医生诊断，这名宝宝患有一种名为粘多糖病的遗传病，这也是一种隐性遗传病，同样是因为父母携带相同的疾病基因。
该院遗传代谢中心实验室副主任范歆介绍，像这样的隐性遗传病在预防上还存在难度，但是仍有线索可循，比如夫妻双方曾经有过不良孕产史或家族史，可以此为依据进行基因检测；或是在生育过一个有缺陷的孩子后，通过对已经出生的缺陷宝宝进行检测，确定到底是哪些基因出了问题，帮助母亲在下一胎生出健康的宝宝，起到亡羊补牢的作用。
别忽略孕后“致畸敏感期”
据了解，广西近5年来，出生缺陷发生率顺位表前十位的为多指（趾）、先天性心脏病、唇（腭）裂、胎儿水肿综合征、马蹄内翻足、外耳其他畸形、尿道下裂、并指（趾）、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。
该院优生遗传门诊副主任医师王林琳介绍，尽管并不是所有的出生缺陷都能预防，但是目前在婚前、孕前、产前、新生儿疾病筛查这“四道防线”的保护下，已经能发现大部分的胎儿结构异常和一部分功能性异常。
现场市民咨询最多的一个问题是“怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形”。专家介绍，一般在怀孕后第5~10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响，最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，所以又被称为“致畸敏感期”。
在末次月经的11~40周，胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。中枢神经系统和性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性。因此从优生的角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
先天畸形患者有救助
先天性结构畸形是出生缺陷的一个大类。如今在中央专项彩票公益金的支持下，国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展先天性结构畸形救助项目，针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形疾病，为患者提供医疗费用补助。
救助病种：临床诊断患有神经系统先天畸形、消化系统先天畸形、泌尿系统及生殖器官先天畸形、肌肉骨骼系统先天畸形、呼吸系统先天畸形、五官严重先天性结构畸形6类先天性结构畸形疾病。
救助条件：18周岁以下、家境经济困难的患者，能提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的贫困证明。
患者在定点医疗机构进行诊断、手术、治疗和康复，该项目将根据医疗费用报销之后的自付部分，一次性给予~0元补助。
该项目在广西有9医院，分别是：自治区妇幼保健院，医院、右医院，南宁、柳州、桂林、梧州、钦州、玉林市妇幼保健院。有需求医院联系，咨询详细事宜。
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