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侥幸心理真的不能有！
20多岁的年轻妈妈
杨颖（化名）没想到
自己的二娃
小男孩浩浩（化名）
一生下来就百病缠身
▽
其中
先天性肛门闭锁症
也就是天生没有肛门
这种病的发病率
仅为2/~5/
1万个人也就2~5个
竟然让浩浩给碰上了
这位年轻妈妈最后悔的
就是当初产检时
没听医生建议去做羊水穿刺检查
几年前，杨颖和老公从老家来到深圳。老公一直在餐厅上班，她自己则因为怀孕生子，陆续换了几份工作。年，她怀上了二胎。
“二胎6个月的时候产检，发现胎儿的腹部有阴影，医生怀疑有异常，建议我做个羊水穿刺，检查一下胎儿的染色体有没有异常。”杨颖回忆。
年1月，她终于等来了二宝浩浩出生，结果却让人大吃一惊：
浩浩同时患有多种先天性疾病，包括心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门等。
医生当即建议给孩子做一次基因检测，看看是不是染色体有问题。这一次，杨颖没有多想就答应了。
基因检测结果一出来，浩浩果然存在染色体畸形。
万幸的是，孩子的智力没有受到影响，发育较为正常。而几种先天性疾病，大多可以通过手术得到治疗和改善。
浩浩出生后，被紧急医院小儿外科救治。
小儿外科团队仔细评估后，决定先为他解决最紧急的问题——再造肛门。
医生们为他制定了“三步走”的方案：
第1步：先做一个肠造瘘手术，让浩浩的大便能从“造口”排出，先保住性命。
第2步：等他长大一些后，再做肛门成形术，人造一个肛门。
第3步：关闭之前的肠造瘘口，让浩浩用肛门排便。
孩子出生第2天，就被推入手术室，做了造口。
到他4个月大时，最关键的“肛门成形术”来了。
据主刀的小儿外科副顾问医生戴康临介绍，这个关键手术首先要在孩子的腹部和盆腔处，开4个小孔（直径约3毫米~5毫米）。
通过这4个小孔，医生将微创的手术器械伸进孩子的盆腔内，在腹腔镜下完成手术操作：先分离出一段尾端直肠，在瘘管处结扎，然后将分离出的这段直肠拉到再造的肛门处缝合。
所有这些操作，都在盆腔内完成，操作空间直径仅有2厘米~3厘米。
经过大约2小时，手术顺利完成。
到了浩浩6个多月时，第三次手术（关闭肠造瘘口）也完成。
至此，浩浩终于可以像其他正常孩子一样，从肛门排便。
术后，浩浩的父母亲要每天为他进行“扩肛训练”，使排便越来越顺畅和轻松。
等浩浩再长大一点，医生们还要为他继续手术，治疗腭裂。孩子还有很长的路要走。
羊水穿刺是目前公认的产前诊断“金标准”，但并不是每一位准妈妈都得做。
这几类孕妈就很有必要：
①孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
②≥35岁的高龄孕妇；
③夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
④超声畸形筛查发现异常的孕妇；
⑤无创产前DNA检测（NIPT）发现异常的孕妇。
此外，所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇，也可以做。
通常来说，它可用于胎儿染色体疾病的确诊。最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
对于携带单基因遗传病致病基因的家庭，羊水穿刺还可以对胎儿是否患遗传性疾病做出诊断。
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