巨结肠（megacolon）是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。Preston等认为，放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径6.5cm，升结肠8cm，育肠12cm即可称为巨结肠。有学者指出，当盲肠直径超过14cm时，约23%的患者可能发生肠穿孔。它可以是先天性巨结肠(HirschsPrung5diseas。），特发性巨结肠（各种原因引起的慢性便秘）及假性肠梗阻（某种原因引起弥漫性结肠动力障碍）。而中毒性巨结肠是指特发的肠炎性疾病或严重的感染性结肠炎时出现的凶险并发症。
先天性巨结肠
最常见，占新生儿胃肠畸形的第2位，每-名出生的婴儿中就有l例得病。男婴较女婴为多，男女之比为3?4:1，且有家族性发病倾向。先天性巨结肠是由于肠壁神经丛中的神经节细胞在胚胎发育过程中出现了异常，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。90%以上病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变是在狭窄段的肠管。
先天性巨结肠通常在婴幼儿期发病，患儿失去正常的排便反射，粪便排出发生障碍。患儿便秘、腹胀如鼓，甚至呕吐，影响生长发育，病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。直肠肛门测压显示直肠内压高于正常，伴波频增加，肛管上部频率降低，波幅增宽。用气囊扩张直肠后，缺乏肛门直肠抑制反射。直肠活检HE染色可以确诊；乙酞胆碱醋酶活性增加．也有少数患者在成年后发病。由于病史较长，临床表现不典型，成人巨结肠常易误诊为乙状结肠冗长症、乙状结肠扭转、腹部肿瘤、粪石性肠梗阻、功能性便秘、假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。
相关基因
随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现至少5个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因等。
RET是一个原癌基因(receptortyrosinekinaseproto-oncogene)，Takahashi与Cooper()年在重组DNA的实验中，首次发现RET原癌基因。
RET基因定位于染色体10q11.2。Martucciello()报道1例10号染色体长臂(10q)缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。现已确定，DNA全长约8万个核苷酸(80Kb)，有21个外显子，至少有4个转录产物，且在不同的组织中含量不同。其编码产物RET是一种具有酪氨酸激酶活性的跨膜受体，它可调控正常细胞生长、分化，尤其在肠神经系统的发育中起主要作用。RET基因突变导致受体功能障碍，使细胞发育调控信号不能正常传递，以致肠道神经发育不良，动物实验证实RET基因剔除后可致鼠全部消化管壁内神经节细胞缺如。Pachnis等()发现，当RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。RET基因已证实至少有89种突变，包括无义突变、错义突变、细小的删除和插入。
50%家族性先天性巨结肠、7.3%～20%散发性先天性巨结肠，与RET基因突变有关。
我们设想进行RET基因甲基化研究，以期探索RET基因甲基化与先天性巨结肠的关系。
治疗
成人巨结肠多需手术治疗，但应区分是先天性巨结肠或特发性巨结肠二若是先天性悦结肠，手术方式虽有多种，治疗的关键除切除扩张的肠段外，尚需切除无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性。而特发性巨结肠则应该行包括扩张肠段在内的次全结肠切除后，行升结肠－直肠吻合，效果较好。
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