胎儿脊柱异常的相关畸形及预后

1.半椎体：发生率1/，男女比例1:3。

孕12周后矢状切面或冠状切面脊柱异常弯曲、侧弯，半椎体呈三角形，较正常椎体小，看起来像正常相邻椎体间插入了一个楔形物。

染色体异常发生率不增加。

相关综合征常见：

Jarcho-Levin综合征：常染色体隐性遗传，椎体融合，脊柱侧弯，肋骨排列异常。

Klippel-Feil综合征：常染色体隐性或显性遗传，颈椎融合。

VACTERL联合征：散发，椎体异常（V），肛门闭锁（A），室间隔缺损（C），食管气管瘘（TE），肾异常（R），桡骨发育不良（L），单脐动脉。

OEIS综合征：散发，脐膨出，泄殖腔外翻，肛门闭锁，脊柱异常。

结构异常以肌肉骨骼、泌尿生殖系统和心脏为主，占70%以上

需要进行详细的超声检查；

二维和三维超声检查脊柱，确定半椎体的位置，并排除脊髓的病变。

孤立性半椎体：预后良好，75%的病例没有脊柱侧弯或脊柱侧弯进展缓慢，伴25%的病例在2-3岁时迅速进展；

伴随其他结构畸形：预后不良，围产期死亡风险增加。

孤立性半椎体：不增加再发风险；

孤立性多发半椎体：再发风险5-10%；

常染色体隐性遗传：再发风险25%。

2.开放性脊柱裂：12孕周发生率1/。

脊柱裂早期发现：从NT到IT

早孕期开放性脊柱裂（OSB）的超声诊断：文献复习

10%的病例为染色体异常（主要是18三体），单基因突变，母体糖尿病或服用抗癫痫药物。

非染色体综合征的风险低。

需要进行详细的超声检查；

有其他异常存在则需要进行染色体核型分析。

5年死亡率约为35%，其中20%在出生后12个月内死亡。约25%脊柱裂的胎儿死产。

存活的婴儿通常有下肢瘫痪和大小便失禁；尽管脑积水需要手术，但智力通常正常。

父母或一个兄弟姐妹患病：再发风险5%；

两个兄弟姐妹患病：再发风险10%；

怀孕前3个月和受孕后2个月补充叶酸(5mg/d)，可降低75%的再发风险。

3.骶尾部畸胎瘤：发生率1/00，胎儿最常见的畸胎瘤。

大部分为囊实性混合回声，可完全位于盆腔外，部分盆腔内部分盆腔外，或大部分位于盆腔内。通常血供丰富，彩色多普勒易显示。

染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。

盆腔内肿瘤可压迫输尿管导致肾积水。

大的肿瘤可导致胎儿贫血和血小板减少，胎儿心衰，水肿，胎盘肿大，羊水过多和母体镜像综合征。

需要进行详细的超声检查，包括超声心动图评估心功能，以及测量大脑中动脉PSV以诊断胎儿贫血。

可能需要超声引导下激光凝固肿瘤血管，胎儿输血以及羊水引流。

围产期死亡率约50%，主要是由于早产（羊水过多所致）的水肿婴儿需要大的手术。

延伸至盆腹腔的肿瘤手术困难，可导致神经损伤和大小便失禁。

新生儿期的肿瘤通常是良性的，但延迟手术或切除不完全可导致肿瘤恶变（从前2个月的约10%到四个月的约80%）

不增加再发风险。

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