影像挑战身材矮小,肛门闭锁,多指趾畸

4岁女孩，身材矮小。既往有多指（趾）畸形和肛门闭锁手术史。

头颅MRI可见信号均匀的肿块（大小约为3.5×5×6cm）位于桥前池，起源于下丘脑。肿瘤前方靠近视交叉，后方压迫中脑和脑桥，无明显水肿。

诊治经过

本例患者的临床表现和影像学特征比较典型，故而未行活检。建议患者每年定期复查，给予激素替代治疗，有条件可行基因检测。

最终诊断

下丘脑错构瘤（Pallister-Hall综合征）

启示

与散发型下丘脑错构瘤相比，Pallister-Hall综合征（PHS）患者的症状较轻，肿瘤生长较慢，多为常染色体显性遗传或源于GLI3基因突变。神经科医生和神经放射科医生应该了解PHS的特点，对症治疗并定期随访，手术切除并不推荐。

[参考文献]

DumitrascuO,LydenP,DanielpourM,MoserF.TeachingNeuroImages:Shortstature,imperforateanus,andpolydactyly:Whenisahypothalamicmassanincidentaloma?Neurology.Apr14;84(15):e.

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