各位准爸准妈一听到唐氏综合症、无脑、唇裂、肛门闭锁、先天性心脏病，都会紧张起来，这些严重的出生缺陷是准父母们“谈之色变”的名词。
我们也会偶尔从新闻报道中了解到，一些家长一次产检没落下，却生下畸形宝宝的情况，这又是为什么？
11日，记者从医院监测报告中发现，14种主要出生缺陷中，有12种疾病的产前检出率高达90%以上。先心病连续六年位列出生缺陷率第一。
这些出生缺陷发病率最高
在《-年湖北省出生缺陷发生顺位及发生率》中，发病率最高的依次为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其它畸形、马蹄内翻足、并指（趾），这也是先心病第6年连续居首位。数据显示，年先心病的发病率为76.44/万，发病率第二的多指（趾）为18.54/万。
根据报告显示，先心病的产前诊断率为65.2%。
“先天性心脏病的产前诊断很难。”省妇幼保健院超声诊断科主任赵胜介绍，心脏结构复杂，一些内部结构在胎儿期非常细微，很难确认；胎儿期的心脏结构有些通道是开放的，无法下定论；胎儿在活动，变化的位置也让观察很困难。“但省妇幼保健院的先心病产前诊断率是在逐年增加，检出畸形量也在不断上升。”
直肠肛门闭锁或狭窄的产前诊断率为52.4%，位列14种主要出生缺陷产前诊断率的末位，赵胜表示受产前诊断技术的限制，目前还无法准确诊断出这类缺陷。但省妇幼保健院小儿外科专家介绍，直肠肛门闭锁或狭窄可在孩子出生后手术治疗。
唐氏宝宝发生率逐年降低
统计数据显示，唐氏综合征、总唇裂和神经管畸形这三种出生缺陷的发生率呈逐年下降趋势。
从年到年，总唇裂的发生率从19.1/万降低到5.47/万，神经管畸形的发生率从9.8/万降低到1.08/万；从年到年，唐氏综合征的发生率从4.65/万降低到1.5/万左右。
“这些出生缺陷的降低，源于产前诊断手段的丰富和准确度的提升，以及我省孕期保健相关政策的推广。”省妇幼保健院优生遗传科主任医师宋婕萍表示，比如孕前和孕早期叶酸的及时补充，对预防胎儿神经管畸形有很大的作用。
12种出生缺陷的产前诊断率高达90%以上
目前，列入我国主要出生缺陷的疾病共有14种，包括总唇裂、神经管畸形、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、总唇裂、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄、肢体短缩、先天性膈疝、脐膨出、腹裂、唐氏综合征和先天性心脏病。
报告同时也显示，这些出生缺陷的产前检出率是在逐渐上升。从年开始，14种出生缺陷中，5种疾病的产前检出率达到了90%以上。随后，每年的总检出率都在逐步上升。到年，除了先天性心脏病和直肠肛门闭锁或狭窄，其他12种出生缺陷的产前检出率都在90%以上，其中8种超过95%。
“随着医疗水平的提升，产前诊断的准确度也在不断上升。”赵胜建议产妇规范产检，降低严重的出生缺陷风险，特别是二胎妈妈更不能放松警惕。
产检化验单怎么看妇婴保健院长告诉你
在初诊建大卡以后，你会拿到一大堆的化验和检查报告。
这些化验和检查报告上会有很多的高高低低的改变和箭头（异常改变的提示），以及读起来很拗口、看起来很陌生的专业名词。
这会给准妈妈和婆婆妈妈们带来不少的困扰。
为了让大家放心，小编把一些主要的常见问题罗列出来给大家解读一下。本解读仅供参考，具体情况和处理还是要你和自己的产检医生去商量。
1、血常规
在怀孕以后，女性的血液系统指标会出现一些和孕前不同的变化，这些变化是正常改变，不用担心。目前产科临床上采用的血液指标体系，是正常非怀孕妇女的标准。因此，出现一些高高低低的改变不足为怪。
红细胞压积低，贫血了吗？
在血常规中，最常见的异常变化是血色素的降低，同时出现下降的还有红细胞压积和平均红细胞体积等贫血相关指数。孕妇中贫血的发生率可以高达20～30%，及时发现贫血和补铁很重要。
然而，女性怀孕以后，特别是进入中晚期，会出现随着血容量增加和血液稀释而带来的化验检查指标的改变，有点儿像「贫血」。这些改变只要在正常范围之内，就不用担心。
医院，除了检查血常规看血色素水平以外，还会检测血清铁蛋白。血清铁蛋白降低说明铁储存下降，即使还没有达到临床贫血的诊断，也可以考虑补铁了。
中华医学会围产医学分会的妊娠期贫血的指南推荐：医院可以检查孕妇血清铁蛋白，如果血清铁蛋白低于20μg，为铁缺乏。
白细胞数量高，感染了吗？
在血常规的报告中，经常会出现白细胞总数升高，有人担心会不会有感染？
其实多数孕妇都会出现白细胞的升高，一般为5～12x/L，有时可以达15x/L。
临产及产褥期白细胞也会显著升高，一般为14～16x/L，有时可以高达25x/L。
这些改变主要为中性粒细胞增多，淋巴细胞增多不明显，单核细胞及酸性粒细胞几乎没有改变。因此，只要没有感染的病史和相应的症状与体征的改变，根本不用担心，这是正常的变化。
血小板低，正常吗？
在血常规中，医生最看中的另外一个指标是血小板，如果血小板数量低于x/L，必须引起重视和进行进一步的检查和处理，必要时还要请血液科医生会诊。
2、尿常规
怀孕以后，每次产检都需要检查尿常规。
尿白细胞高，尿路感染了吗？
在尿常规报告中经常会出现白细胞、红细胞、尿蛋白的「＋」号。遇到这种情况不必担心，多数是送化验时留小便不规范，有污染所致。
遇到这种情况后，医院之前清洁外阴，在医院留小便时，不要取前面一段小便，留取中间一段小便（清洁中段尿）。假如发生尿路感染，除了尿液中出现白细胞、红细胞、尿蛋白以外，还会有尿急、尿频、尿痛等临床症状，尿液细菌培养会呈阳性。
尿蛋白「+」，肾脏病了吗？
如果连续的清洁中段尿检查还是出现尿蛋白「＋」，就要引起重视，需要排除肾脏疾病或子痫前期的可能。
尿糖「+」，糖尿病了吗？
至于尿常规中经常出现的尿糖「＋」号，也不必担心，因为怀孕之后「肾糖阈」下降，即使血糖水平正常，尿液里也会出现尿糖「＋」号。
究竟是不是妊娠期糖尿病，还是要看孕24～28周的糖尿病筛查结果。
3、心、肾、肝功能
胆固醇与甘油三酯高，高血脂吗？
多数孕妇怀孕之后，胆固醇与甘油三酯的水平会明显升高。
这是正常的生理性改变，主要是因为临床目前采用的标准是正常非孕女性的标准，如果是按照孕妇的标准去衡量的话，就不会被标注为异常升高了。
「转氨酶」偏高，肝功能异常了吗？
肝功能结果中有很多指标，临床上主要看谷丙转氨酶水平。
产检报告中最常见的异常改变是「谷丙转氨酶升高」。
如果是轻度升高，没有超过正常上限数值的2倍以上，就不需要担心。对于这种「妊娠期肝损」，一般随访就可以了，不必干预；如果超过正常上限数值的2倍以上，建议到肝脏科进行进一步的检查与处理。
「肌酐」异常，肾功能异常了吗？
肾功能结果中有很多指标，临床上主要看肌酐。
在肝肾功能的检查报告中，另外一个常见的改变是肌酐水平下降，这更不需要担心。
肾脏功能受损会导致肌酐水平升高，肌酐水平下降是怀孕后的正常生理性改变，不是肾脏受损。
EKG（心电图）异常，是心脏病吗？
即使是怀孕前身体健康的孕妇，怀孕之后做心电图也会出现「ST段改变」和提示「心脏缺血」等改变。
只要怀孕之前没有过心脏病，孕期心功能正常，就不必担心。如果有「心脏不适」的症状，还是建议做24小时心电图检查来排除异常。
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