问：在临床工作中，遇到一些侧脑室增宽的情况，记得以前的报道说超过1.0cm建议MRI，可是又说1.0～1.5cm之间预后是好的，那我在临床工作中具体超过多少宽度，建议MRI呢？
答：大于10mm以上已属于胎儿侧脑室增宽范畴，到15mm以上已可以诊断胎儿轻度脑积水，鉴于胎儿脑积水的成因复杂，随孕周增加有继续增长的可能性，我们的经验是一旦发现胎儿侧脑室增宽，即行胎儿染色体和MRI检查，以免贻误病情。
问：孕五周腋下最高温度39度，持续时间四到八小时，对胎儿影响大吗？没吃什么药，睡一觉温度自己下降到37.5度。第二天血常规检查中性粒细胞绝对值1.79（正常1.8～6.3）其他都正常。
答：早孕期尽量避免感冒与高热，对胎儿的影响目前难以下结论。
问：产前超声中如何在胎儿消化系统的畸形排查中提高诊断水平？如果发现胎儿独立或者少量的软指标，除去染色体核型分析，就只能随访观察吗？我们医生还有没有更积极的办法来帮助孕妇？
答：每种胎儿消化道畸形都有特有的超声表现，需要的就是一台好的超声设备，多看、多体会，还有就是去上一级的胎儿诊断中心进修。
对于胎儿超声指标的判别，依据畸形类型不同可能不一，如脐膨出，在了解胎儿染色体情况的同时，还要注意有无合并其它畸形如先心、神经管缺陷、肾缺损等，其预后也依赖于是否并发其它畸形和分娩时的胎龄，而腹裂很多报道则认为如果合并有胎儿肠管的扩张则预后不佳，也有人认为合并肠管狭窄和闭锁预后不佳，所以依据病种不同，随访内容也不同。
问：在孕22～24周B超发现局部肠管强回声但低于骨骼回声，该怎么处理呢？继续观察？如果还合并有心室强光点，那又该怎么办呢？谢谢！
答：如果发现胎儿肠管强回声又合并胎儿心室强光点，建议做胎儿染色体检查和胎儿心彩超检查，孤立的肠管强回声，在低风险人群中，仍增加唐氏风险，约在1:47左右，建议要做胎儿染色体分析。
问：临床中我们经常可以看到TOUCH病毒感染的孕妇，想请问：孕中期感染这些病毒的风险，还有，如果既往就感染过单纯疱疹病毒的，孕中期再次复发，这种致畸风险有多高？谢谢。
答：孕早期感染胎儿致畸可能性高，应注意预防。
问：若胎儿股骨长度小于相应孕周的第5百分位数，但生长曲线显示生长速度正常，是否可排除股骨发育异常？
答：首先是结合孕早期超声，正确评估孕周，其次看胎儿生长受限发生的孕周，如果发生在中孕期，还是建议胎儿染色体检查，结果正常方有继续随访价值，此后与孕晚期发生的一样可以入院尝试给与营养支持治疗，但如果是胎盘或脐带因素导致，可能难以纠正。
问：对于筛查出胎儿单纯心脏复杂畸形而没有家族史及有害物质接触史的孕妇，我们能为她们提出哪些比较合理的建议，以便指导下一次怀孕呢？
答：目前认为胎儿先心病是由多基因遗传因素与环境交互作用的结果，临床上大约只有约20%的胎儿先心可能有染色体畸形，如果此次只是单纯胎儿先心，下次妊娠复发的几率约比正常妊娠高5个百分点左右，基本可以忽略不计，下次正常产检即可。
问：羊水穿刺做为产前诊断再妊娠多少周为最佳？妊娠期甲减在低于多少值就该干预？
答：考虑各种因素羊水穿刺最好在孕16～20周进行；妊娠期临床甲减诊断标准：血清TSH妊娠期参考值的上限（97.5th），血清FT4临床参考值下限（2.5th)，亚临床甲减诊断标准：血清TSH妊娠期参考值的上限（97.5th），血清FT4临床参考值范围之内（2.5～97.5th）。
对于临床甲减和亚临床甲减伴有TPOAb阳性的，建议L-T4补充，如亚临床甲减TPOAb阴性者，补充L-T4的循证医学证据不足。
问：对于中期唐筛，单项指标异常，但分析结果为低风险，该如何处理的？
答：中期唐筛单项指标异常，结果低风险，我们是建议随访，正常产检，至少是没有羊穿指征；
问：对于试管婴儿，单胎或双胎是否可做外周血无创产前检测？
答：对于试管婴儿，单胎或双胎可以做胎儿无创DNA检测。
问：对于可治疗的胎儿结构畸形（如先天性肛门闭锁或膈疝），若保留胎儿，是否孕期要常规查胎儿染色体（如羊穿)?
答：对于胎儿大的结构畸形，如有可能，还是建议要做胎儿染色体检查。
问：若孕中晚期（23周）后，发现胎儿2个以上的染色体异常软标记，或胎儿非致死性结构异常，是否一定要做产前诊断？由于脐穿风险较大，是否可用羊穿脱落细胞FISHI检查替代？
答：羊水穿刺胎儿染色体检查可以做到孕26周，时间上还可以推后，但出结果需要时日，结果异常超过孕28周要走伦理学程序，所以请尽早进行。
问：孕中期羊水过多、羊水过少一定做产前诊断吗（羊穿）？
答：如条件许可，尽量进行，条件不允许，可以考虑胎儿无创DNA检测。
问：常见的致畸因素有哪些？应该交代患者在备孕时应该远离哪些因素，谢谢～
答：各种生物致畸因子：如TORCH感染等，避免接触及感染；非生物致畸因子：如化学物质、细胞毒、致畸药物、射线、吸烟、酗酒等，尽量避免接触。
问：什么情况需要做产前诊断，而不能行无创检查？两者应该如何选择？
答：1.以目前的技术手段，胎儿无创DNA检测不能完全覆盖所有产前诊断的领域；2.先证者明确的染色体病、单基因病和遗传代谢病，羊穿仍是目前最重要的手段；3.对于唐氏筛查异常的小于35岁孕妇，胎儿无创DNA可以替代羊水穿刺，如检测结果异常，需羊水穿刺证实；4.对于大于35岁以上孕妇，目前年龄风险是否作为独立风险，就是羊水穿刺的指征，有争议，需与孕妇及家人讲明利弊，再决定何种手段进行诊断，如果合并有胎儿超声大畸形排查异常，建议穿刺做胎儿染色体检查。
对于一些染色体特殊核型的孕妇，如罗伯逊易位，卵子在形成过程中可以产生16配子，其中只有一种是正常的，其它大多存在遗传信息丢失或增多现象，因此妊娠后胎儿染色体检查是必须的。
问：早孕超过30天服用哪几类药物致畸率高，不建议继续妊娠，和服用剂量是否相关？剂量多少会产生影响？
答：早孕期C类以上的药物基本上都不建议应用，我们都知道药物的致畸与应用剂量和疗程均有一定关系，但目前肯定没有明确的致畸剂量，单次或疗程短的B类以下药物，可与病人与家属沟通，讲明可能副作用及致畸的可能性较小，有孕妇及家属决定胎儿去留。
问：孕前被狗咬了，打完最后一针那个月发现怀孕，这样对胎儿影响大吗？
答：孕妇在孕前注射狂犬疫苗，对胎儿的影响不大，我们也有孕早期被犬咬伤的孕妇注射的，观察下来胎儿基本正常，但受孕早期各种环境因素的影响，不能说胎儿没有发育畸形的可能，建议随访；
问：孕15周得了水痘，还用了干扰素（a1b），以上的情况对胎儿影响大吗？需要做羊穿吗？
答：孕早期感染水痘，胚胎的感染几率不大，不建议应用干扰素等治疗，我们也没有这方面的经验，仅仅是上述两种情况，羊穿的意义不大。
问：对乙肝大三阳是选择羊穿还是无创DNA？若选择羊穿，垂直感染的风险大吗？
答：乙肝大三阳孕妇如果单单是年龄风险，建议先做胎儿无创DNA检测，如果结果异常，需要做羊水穿刺，如果有先证者是单基因病或胎儿先天性代谢病，需与家属及本人沟通，讲明羊水穿刺的利弊，还是需要羊水取样，取样时全程超声监测，穿刺针尽量选择较细的，尽量避开胎盘等，争取一次成功。
问：对于NT值异常的标准，是以大于相应孕周（以头臀长为依据）的第95百分位数还是笼统以大于2.5mm为标准？
答：孕11～14周的NT值需超声先核定孕周，在这个孕周范围内，以2.5mm为标准，孕15～20周胎儿颈后透明带正常值范围是1～5mm，大于6mm，胎儿染色体异常的可能性增加，仍建议检查胎儿的染色体情况。
问：乙肝小三阳的高龄孕妇可以做羊水穿刺吗？
答：如果是单纯年龄风险，可以是先做胎儿无创DNA诊断，如果结果仍是高危，平衡利弊，还是要考虑羊穿。
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