肛门直肠黑色素瘤
病史：
老年女性，主因“便后出血1月余”入院，伴有肛门内“汤圆”大小新生物脱出，排便后可用手还纳。
外院就诊，肠镜提示：距肛2cm结节样新生物，直径约2.5cm，表面充血糜烂。
活检病理示：查见恶性肿瘤，考虑恶性黑色素瘤，也不能排除淋巴瘤或其它。
超声表现：
弹性成像
CT:
肛管及邻近直肠下段见软组织不规则增厚占位影，部分病灶突入管腔致管腔狭窄，部分病灶向下游离于管腔外，较大层面范围约3.0×1.9cm，增强扫描明显欠均匀强化。
病理：
免疫组化，细胞免疫表型：CK（-），Ki67（30%），S-（+），HMB45（散在个别+），MelanA（+），SOX10（+），CDX-2（-），CK8/18（-），病变为恶性黑色素瘤。
肛门直肠黑色素瘤
肛门直肠恶性黑色素瘤（ARMM）是一种罕见且高度恶性的肿瘤，10％患者存活率低于5年。ARMM常常被大约三分之二的患者误诊，最常见的是痔疮，腺癌息肉和直肠癌。最初的症状是非特异性的，例如肛门出血，肛门肿块或疼痛。由于其罕见性和组织学变异性，ARMM可能与淋巴瘤，肛门直肠癌或肉瘤相混淆。
流行病学：
ARMM仅占所有黑色素瘤的1.3％和粘膜黑色素瘤的16.5％。ARMM的发病率随着年龄的增长而增加，女性患病率比男性高1.6至2.3倍。病变可以影响肛管，直肠或两者，但绝大多数肿瘤位于6厘米的肛门缘。大约20-30％的ARMM是无色素的，可以在内窥镜下类似于良性息肉样病变，非特异性症状可能导致误诊。由于诊断困难和侵袭性，其预后较差。
症状：
1.脱垂症状
2.便血
3.肛管直肠刺激症状：病人常感肛门部坠胀不适，大便习惯改变，便秘腹泻交替出现
4.肿块：一般为3-6cm，位于齿状线附近，呈结节状，息肉状，质硬，大部分呈紫黑色或褐黑色。
5.肛门疼痛，是恶性黑色素瘤常见症状，肿瘤溃破，感染或侵及肛门周围组织时，可引起肛门疼痛。
超声表现：
部分学者认为恶性黑色素瘤为低回声团块，形态规则或不规则，边界清或欠清晰，内部回声不均匀，血供较丰富，可探及动静脉频谱等，但是均缺乏特异性。
检查及诊断：
对于症状的非特异性，ARMM的诊断仍然很困难。在结肠镜检查中检测到的损伤的特征在于形态，损伤的外观（包括边缘，着色，起源，表面和齿状线特征的侵入）和浅表黑色素沉着的存在。
结肠镜和内镜超声（EUS）的使用有助于ARMM的诊断和分期。
结肠镜检查结合活组织检查和随后的病理检查可以准确诊断ARMM。组织学和免疫化学是金标准的诊断方法。
肛窥器检查可见齿状线附近有紫黑色或褐黑色的突起型肿块，一般3-6cm，外形似蕈伞，有短而宽的蒂，或呈结节状，似菜花。
鉴别诊断：
应与脱垂性痔，血栓性外痔，息肉出血坏死及直肠癌相鉴别。
分期：
肛门黑色素瘤分期为：I期（局部疾病），II期（局部淋巴结局部疾病）和III期（远处转移）。
在第1阶段，肿瘤生长仅限于肠壁或肛门皮肤;
在第2阶段疾病涉及区域淋巴结转移;
在第3阶段，肿瘤延伸超出手术切除边缘。
大多数远处转移的患者有肝转移，其次是肺和骨转移。该疾病通常首先在其晚期诊断，因此预后可能较差。
治疗
1.手术治疗：仍是治疗的主要依据。就诊较早者行腹会阴联合直肠切除术
2.关于放射治疗或化学疗法的益处存在高度不确定性。
化学治疗：对于播散性病变，化疗是主要治疗手段，部分病人可获得缓解。
放疗：不敏感
3.其他特殊疗法：免疫治疗
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