人的脸色就可以直接反映出人体是否健康 http://www.zgbdf.net/baidianfengjiankangzixun/zhongyizixun/24718.html转发同行的病例照片，本例患者为男性幼儿，1岁3个月无法行走。脊柱及骨盆正位X线片可见患儿的骶骨发育不全，特别是第二骶椎以下几乎没有发育，且有骶一骶椎隐裂。本患儿很可能还伴随着脊髓和腰骶神经根等神经组织结构的发育不良，建议MRI进一步检查，以明确诊断。
骶骨发育不全(sacralagenesis,SA)是一种罕见的先天性疾病，指２个或２个以上骶骨椎体部分或全部缺失，其发生率约为0.01‰~0.05‰，且与母体糖尿病密切相关。SA可伴有如神经、骨骼、消化道及泌尿生殖系统的畸形。Duhamel于年将其描述为尾部退化综合征(caudalregressionsyndrome,CRS)的一部分。SA也可以是Currarino综合征、VACTERL综合征及OEIS综合征的部分表现，故有人认为其与HLXB9基因异常有关。
脊柱起源于中胚层及其所产生的体节.胚胎第４周时，体节向各个方向迁移，逐渐形成膜性脊柱。脊柱为软骨内成骨，胚胎第４周后，随着软骨化中心的出现而形成软骨性脊柱。胚胎第８周胎儿脊柱的初级骨化中心开始出现，每个椎骨有３个骨化中心，１个位于椎体、２个位于后椎弓。
骨化中心最先在胸腰椎交界处的椎体内形成，然后逐渐向头侧和尾侧发展，骶椎在妊娠第17~18周时骨化，至出生时，尾椎尚未发生骨化。目前认为内、外胚层间出现异常粘连或脊索发育缺陷是导致SA的胚胎学基础。脊索发育异常导致体节向脊柱发育障碍，若同时存在胚胎尾侧区域的发育异常或器官分化的异常，将导致肠源性囊肿、肛门直肠或泌尿生殖道等结构畸形，若发生神经Ｇ肠管的持续异常融合，将阻碍椎体前缘的融，形成脊柱裂；若合并骶前畸胎瘤，则畸胎瘤可能包含局部肠管、神经管和体节分化过程中的成分或其他中胚层成分。另外，由于体节呈节段性增生，S1椎体可能源于偏头侧的体节，在尾突形成前已经形成，这可以解释多数情况下SA患者S1椎体正常的原因。
参考文献：董岚,蔡爱露.超声诊断胎儿骶骨发育不全的研究进展[J].中国介入影像与治疗学,.15(9):-.
李义凯教授
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