全国重点白癜风专科医院 https://m-mip.39.net/nk/mipso_5493594.html先天性直肠肛门畸形占小儿消化道畸形第一位，发病率为1∶～，男性多于女性。本病类型复杂，常合并其他先天性畸形，直肠盲端终止于耻骨直肠肌以上为高位，位于耻骨直肠肌环内为中间位，直肠盲端穿过耻骨直肠肌环为低位。
本症病因尚未完全清楚，很多研究结果提示与遗传和环境因素有关。
病理分型尚未统一，年墨尔本国际小儿外科会议一致通过了本畸形的国际分类法，被广泛采用。年，Stephens简化、归纳为以下3种类型，即：
1高位畸形
直肠盲端位于耻骨直肠肌以上。
2中间位畸形
直肠盲端位于耻骨直肠肌水平。
3低位畸形
直肠盲端位于耻骨直肠肌以下。
1无瘘管型
均表现低位肠梗阻症状。患儿生后不排胎粪、腹胀和呕吐。
体检无肛门。高位者常合并骨盆神经和肌肉发育不良，臀沟浅平。哭闹时无冲击感或膨出。中间位和低位畸形者臀沟较深，肛门处常见不同程度的色素沉着，哭闹时可有冲击感。低位者刺激后可见括约肌收缩。肛膜未破者皮下可见胎粪影。
2瘘管型
有瘘管者排便口位置异常，男性由尿道口或肛门前皮肤瘘口排便，女性由前庭或阴道排便。男性瘘管多数细小，常伴低位肠梗阻症状。女性瘘管较粗大可暂时维持排便，干便时排便困难，日久继发巨结肠。体检无肛门或肛门开口位置前移，肛门狭窄的肛门位置正常。瘘管外口开放者可用探针探查瘘管方向和长度。因瘘管与泌尿生殖系相通，故易伴发上行性泌尿系感染和阴道炎。
1生后检查
无正常肛门，不排胎粪、胎粪排出量或排出位置（尿道口、阴道或前庭处的瘘口）异常。
2X线检查
（1）骨盆倒立侧位片：出生12～24小时后倒立侧位摄片，确定PC线（耻骨、骶尾关节连线）和I线（坐骨最低点的平行线），测量直肠盲端空气阴影与PC线的距离。位PC线以上者为高位畸形，位PC线与I线之间为中间畸形，在I线以下者为低位畸形。
（2）瘘管造影：可显示瘘管的方向、长度及与直肠的关系。
3B超检查
可确定直肠盲端与会阴皮肤距离，还可协助诊断并存的泌尿生殖系统和心脏畸形。
4CT及MRI检查
可检查盆底肌肉和肛门外括约肌的发育状况，尤其是耻骨直肠肌厚度以及其与直肠盲端的关系，以便决定手术进路及排便控制肌群功能的修复。还可同时诊断脊柱、泌尿生殖系统的伴发畸形。
1.无瘘管或瘘管细小者应施行急诊手术。高位者先行结肠造瘘，3～6个月后行后矢状入路直肠肛门成形术或骶会阴肛门成形术。腹会阴肛门成形术已少用。低位者行会阴或骶会阴直肠肛门成型术。
2.瘘管较粗大能暂时维持排便者，可在出生3～6个月时行骶会阴直肠肛门成型术或会阴部肛门成形术（必要时生后先行瘘管扩张）。
3.肛门狭窄行肛门扩张术或肛门成形术。
4.肛门前移但排便功能正常者可不手术。
术后排便控制能力为衡量预后的重要指标。低位畸形手术后排便控制能力一般较好。畸形的位置越高，排便控制肌肉与神经发育越差，术后排便控制能力越有可能发生问题。近年由于手术方式的改进，中高位畸形患儿的治疗效果也有了明显进步。
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